РІДКІСНІ ХВОРОБИ ВИМАГАЮТЬ УВАГИ

     Міжнародний день боротьби з орфанними

     захворюваннями відзначається щорічно в останній

     день лютого.

Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються в популяції не частіше ніж 1 випадок на 2000 населення. В Європі налічується близько 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні, онкологічні, тощо.

 Термін «орфанні» або «сирітські» використовується з січня 1983 року, коли у США був прийнятий закон «Orphan Drug Act», який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань (EUCERD), у світі ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч є спадковими. Проте, лише 250 із них містяться в міжнародній класифікації хвороб МКХ10. Експерти відзначають, що кожного тижня у світі виявляється в середньому п’ять нових невивчених хвороб.

Кожен другий хворий має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен п’ятий – хронічний больовий синдром. Очевидно, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.

Тема Дня боротьби з орфанними захворюваннями 2016 року – «Голос пацієнтів», а лозунг, під яким він пройде – «Приєднуйте свої голоси до голосів пацієнтів з рідкісними захворюваннями». Цього року одним із облич Дня рідкісних захворювань стала 13-річна харків’янка Юлія зі спинальною м’язовою атрофією.

У 2008 році Україна приєдналася до європейської організації з вивчення орфанних хвороб «EURORDIS». З метою своєчасного виявлення і правильного лікування орфанних хвороб пацієнти створюють громадські організації, що представляють інтереси груп хворих з певною рідкісною хворобою, наприклад, «Український Союз целіакії», фонд «Діти із спинальною м’язовою дистрофією», Львівська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз «Дзвін» та інші.

Для багатьох орфанних хвороб не існує етіотропного лікування. Воно обмежується симптоматичною терапією. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із встановленим діагнозом є висока вартість лікування.

Важливим завданням є покращення якості життя людей з орфанними захворюваннями. Необхідно навчити батьків, родини жити з такими людьми, навчити лікарів відповідально ставитися до рідкісних діагнозів, навчити пацієнтів відчувати себе не інвалідами, а пристосованими до життя, соціально адаптованими та соціально захищеними членами суспільства. Вирішення цього завдання можливе за умови тісної міжсекторальної взаємодії законодавчої, виконавчої гілок влади та пацієнських організацій.

Довідково:

Зокрема, керівник Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз Людмила Бобер повідомила, що на Львівщині станом на початок 2016 року на обліку перебуває 51 дитина віком від 6 місяців до 18 років з цим рідкісним захворюванням. Середній вік пацієнтів становить 12 років. Протягом 2015 року виявлено 6 нових випадків патології, з них 3 – в результаті неонатального скринінгу. Випадків смерті від муковісцидозу за 2015 рік не зареєстровано, 2 хворих переведено з дитячої вікової категорії в дорослу, в якій на даний час зареєстровано 20 пацієнтів.

Фото – з відкритих джерел в Інтернеті

Джерело:

http:/ www.health-loda.gov.ua/ukr/news/lvivnews/4884.html