Товариство Червоного Хреста Личаківського району
ГоловнаРеєстраціяВхід
Головна » 2020 » Вересень » 7 » 7 вересня - Міжнародний день поширення інформації про хворобу Дюшенна
19:29
7 вересня - Міжнародний день поширення інформації про хворобу Дюшенна

 

ХВОРІЮТЬ ТІЛЬКИ ХЛОПЧИКИ

 

 

 

 

 

 

World Duchenne Awareness Day - один з 3500 новонароджених

 хлопчиків у світі страждає від цієї рідкісної і смертельної хвороби.

 

 

 

Сьоме число дев'ятого місяця вибрано для проведення цього Дня за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79. Символом цього Міжнародного дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.

 

По всьому світу налічується більше 250 тис. пацієнтів з цим діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай з'являються у дітей чоловічої статі до 5 років. Середня тривалість життя цих хворих варіює від підліткового віку до 20 - 30 років. Ці вересневі заходи у першій декаді місяця мають щорічний характер.

 

Міодистрофія Дюшенна — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.

 

Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дисторфіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів.

 

Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшенна можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену.

 

Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю. Локалізація — 21q (велике плече 10-ї хромосоми).

 

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року.

 

Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшенна.

 

Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

 

Ця генетична хвороба названа на честь французького лікаря-невролога Гійома Бенжамена Армана Дюшенна.

 

 

Фото – з відкритих джерел

За джерелами:

https://www.dilovamova.com/index.php?page=10&event=167102

https://uk.wikipedia.org/wiki/М'язова_дистрофія_Дюшена

 

 

Переглядів: 242 | Додав: Олекса
Всього коментарів: 0
Ім`я *:
Email *:
Код *:
Субота, 04.02.2023, 15:54
Webmoney
E957042746057 U511828258153 Z226274508252 R134004408733
Меню сайту
Форма входу
TRANSLATE
Наші друзі
catalog.red-cross.org.ua redcross.org.ua lviv.medprof.org.ua meduniv.lviv.ua www.icrc.org/rus www.drk.de
Календар
Архів записів
Наше опитування
Звідки Ви довідались про наш сайт?
Всього відповідей: 352
Пошук
Статистика

Онлайн всього: 1
Гостей: 1
Користувачів: 0
Iv. Stepura © 2023