ІНОДІ  БУВАЄ  Т Е,  ЧОГО  НІКОЛИ  НЕ  БУВАЄ

Орфанні хвороби у медицині це те ж саме, що повінь у пустелі, тридцятиградусна спека в Африці,

фінікові пальми в Антарктиді. Такого не може бути, але ... буває і таке. Тож останній зимовий день

у календарі позначений як Всесвітній день орфанних недуг (рідкісних захворювань).

Ця подія проводиться під координацією Європейської організації з рідкісних захворювань — EURORDIS. Недуги, які вражають невелику кількість людей порівняно із загальною кількістю населення, називають рідкісними. 

В Європі хворобу вважають рідкісною, якщо вона вражає одну людину з двох тисяч. Рідкісні захворювання — це серйозні, часто хронічні та прогресуючі недуги, багато з яких досі залишаються недостатньо вивченими.

Пацієнти з рідкісними захворюваннями мають дуже багато труднощів — від визначення точного діагнозу до можливості отримувати адекватну медичну допомогу.

ЯК ВИНИКЛА ІДЕЯ ВІДЗНАЧАТИ ЦЕЙ ДЕНЬ?

В світі існує, за різними даними, від шести до семи тисяч рідкісних, або орфанних захворювань. Лише кілька сотень з них піддаються лікуванню. Переважна більшість рідкісних захворювань викликана генетичними порушеннями, інша частина — бактеріальними або вірусними інфекціями, алергічними та іншими зовнішніми факторами.

Рідкісні захворювання зазвичай важко діагностувати, і на встановлення точного діагнозу часто витрачаються роки. Навіть після визначення хвороби лікування буває недоступним або неефективним, що тільки посилює страждання хворих та членів їхніх родин. Орфанні пацієнти не часто доживають до старості, їм не допомагають звичайні ліки, а їхня зовнішність інколи відрізняється від зовнішності звичайних людей.

Найчастіше орфанні захворювання виявляються в дитинстві – близько 70% дітей з такими діагнозами помирають у віці до десяти років. Але це не означає, що в дорослому віці немає шансів захворіти на рідкісну хворобу. Не всі такі недуги є спадково-генетичними, вони можуть виникати протягом усього життя, а причини значної частини орфанних хвороб досі не встановлені. При цьому лікуванню дітей часто надається значно більше уваги, ніж лікуванню дорослих.

Попри те, що частота орфанних хвороб низька, самих цих захворювань дуже багато.  Рідкісні захворювання дуже різноманітні за своєю природою, навіть одна й та сама недуга може мати різні симптоми у різних пацієнтів. Найбільшу частину орфанних хвороб становлять так звані метаболічні захворювання. Саме з відкриття причини метаболічного порушення почалася історія подальшого дослідження всіх орфанних хвороб.

РОЗВИТОК ГЕНЕТИКИ ТА БІОХІМІЇ

• В 1902 році британським лікарем Арчибальдом Гарродом було встановлено генетичне походження однієї з таких недуг. Вчений продовжив свої дослідження, внаслідок яких ще три рідкісні спадкові хвороби стали зрозумілими для медицини.  Відтоді  з розвитком медичної генетики та біохімії  перелік орфанних хвороб значно розширився, а в 1960-х роках країни почали вводити масові неонатальні скринінги деяких рідкісних метаболічних захворювань, наприклад, фенілкетонурії.
• Спочатку такі скринінги запровадили Сполучені Штати Америки, за ними — європейські країни та Радянський Союз. В 1970-х роках в СРСР, в тому числі й на території України, з’явилися генетичні центри, які досліджували орфанні хвороби. В 1990-х роках при лікуванні рідкісних захворювань в США почали застосовувати генну терапію.

ЄВРОПЕЙСЬКА ОРГАНІЗАЦІЯ З РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

• Щоб об’єднати зусилля в боротьбі з орфанними хворобами, в Євросоюзі було створено EURORDIS — Європейську організацію з рідкісних захворювань. Це унікальне некомерційне об’єднання пацієнтів, їхніх родин та всіх людей, які зацікавлені у вирішенні цієї проблеми. До складу EURORDIS входять 949 об’єднань орфанних хворих з 73-х країн.
• За час свого існування EURORDIS зробила значний внесок в прийняття законодавчих актів щодо переліку орфанних хвороб та методів їх лікування, в популяризацію інформації про рідкісні захворювання, у виробництво кількох тисяч орфанних лікарських препаратів.
• Також цією організацією було запроваджено і Всесвітній день рідкісних захворювань. Вперше його вирішили відзначити 29 лютого — теж в рідкісний день, який буває раз на чотири роки. Кампанія починалася як європейський захід, але невдовзі розширилася та перетворилася на світову подію. У невисокосні роки її відзначають 28 лютого.

ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ В ІСТОРІЇ

• 1983

В Сполучених Штатах Америки прийнято перший у світі закон про препарати для лікування рідкісних хвороб.

• 1997

Створено Європейську організацію з рідкісних захворювань – EURORDIS, діяльність якої спрямована на покращення якості життя європейців, які страждають від орфанних хвороб.

• 2008 28 лютого

В Європі вперше відзначили Всесвітній день рідкісних захворювань. В цьому ж році Україна приєдналася до країн – членів EURORDIS.

• 2009

До проведення Всесвітнього дня рідкісних захворювань долучилися 23 країни, в тому числі США, Китай та Росія.

• 2014

В нашій країні засновано громадську спілку «Орфанні захворювання України».

• 2015

На зібранні EURORDIS, що проходило в Мадриді, засновано Rare Diseases International – всесвітню організацію, яка об’єднує національні та регіональні організації людей з рідкісними захворюваннями всього світу.

 ТИПОВІ  ПИТАННЯ ТА ВІДПОВІДІ ПРО ЦЕЙ ДЕНЬ

Чи можливо діагностувати рідкісні захворювання одразу після народження?

Так, деякі хвороби можливо виявити. Наприклад, в США за аналізом крові проводять тестування новонароджених на 42 види рідкісних недуг, в країнах Європи — на 17 видів. В Україні перевіряють новонароджених лише на  2 види таких хвороб.

Яка світова чисельність людей з рідкісними захворюваннями?

Науковці вважають, що генетичними є від 70 до 80% таких захворювань. На планеті налічується близько 300 мільйонів людей, які страждають на орфанні хвороби. Для порівняння — це приблизно дорівнює чисельності населення США. 30 мільйонів пацієнтів — жителі європейських країн.

Скільки хворих на рідкісні захворювання в Україні? 

В нашій країні не ведеться точної статистики з кількості таких хворих. Але можна припустити, що їх приблизно стільки ж, як і в інших європейських країнах — 5% від загальної кількості населення.

Скільки країн беруть участь у проведенні заходів до Всесвітнього дня рідкісних захворювань?

Спочатку, в 2008 році, лише 18 країн взяли участь у відзначенні цієї події. Наразі до проведення цього дня долучилися більш ніж 100 країн.

  ЯК ВІДЗНАЧАТИ ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ?

В більшості країн світу в останній день лютого проводяться заходи, присвячені цій події. Це перш за все інформаційні кампанії для ознайомлення населення з проблемами та потребами людей, які мають орфанні хвороби.

Медики й дослідники цього дня діляться з колегами та громадськістю своїми досягненнями й труднощами на зустрічах, семінарах чи конференціях. Люди, які страждають від орфанних захворювань, розповідають свої історії в соціальних мережах та засобах масової інформації.

Значна частина орфанних пацієнтів — діти, тому багато заходів проводиться саме для них. Це конкурси малюнків, фотографій чи творів, спортивні змагання, концерти, цікаві майстер-класи, екскурсії та інші розваги.

В Україні, крім традиційних для всього світу заходів, часто відбуваються акції пацієнтів та громадських активістів поблизу урядових будівель. Ці акції спрямовані на привертання уваги державної влади до суттєвих труднощів  українських хворих. Також в останній день лютого проходить щорічний Всеукраїнський з’їзд орфанних хворих.

Щоб відзначити Всесвітній день рідкісних захворювань, можна зробити благодійний внесок до однієї з організацій орфанних пацієнтів та взяти участь в заходах, присвячених цьому дню. Для кращого розуміння проблеми варто також подивитися  документальний фільм «Ті, що поруч» — про життя людей з рідкісним захворюванням та їхніх близьких.

ЧОМУ ВАЖЛИВИЙ ЦЕЙ ДЕНЬ?

Всесвітній день рідкісних захворювань допомагає нам більше дізнатися про такі хвороби й задуматися про потреби людей, які від них страждають. Адже дуже прикро мати рідкісну невиліковну хворобу, і зазвичай це негативно впливає на самооцінку людини, особливо якщо  недуга розпочалася ще в дитячому віці. Часто такі люди потерпають від соціальної ізоляції, тож у цей день вони відчувають більше розуміння, можуть спілкуватися з іншими пацієнтами на різних заходах,  в тому числі й онлайн.

Важлива проблема, яку висвітлює Всесвітній день рідкісних захворювань — це проблема системи охорони здоров’я. Ще дуже мало знань та фахівців з орфанних хвороб має людство в порівнянні з іншими сферами медицини, тому підвищення обізнаності може допомогти лікарям та пацієнтам у встановленні правильного діагнозу. 

Виробництво ліків проти рідкісних хвороб часто буває невигідним через обмеженість попиту, тому  потребує державної підтримки. Попри це, розробки орфанних препаратів сприяють науковому прогресу в цілому. Рідкісні хвороби наразі є рушійною силою для інновацій в медицині, адже чверть всіх інноваційних препаратів призначені для лікування саме цих недугів. Дослідження орфанних хвороб часто призводять до відкриттів, корисних для значно ширшого кола людей.

На жаль, в Україні наразі немає систематичних  державних програм щодо боротьби з орфанними недугами, тому для нас проведення Всесвітнього дня рідкісних захворювань є особливо важливим. Цей день дарує надію тисячам хворих на позитивні зміни, що зрештою мають відбутися в нашій країні — на увагу, підтримку та доступне й ефективне лікування.

ТЕПЛЕПРОГРАМА «БУДЬТЕ ЗДОРОВІ» ПРО РІДКІСНІ НЕДУГИ

У м. Хмельницьку телестудія МТРК МІСТО    підготувала до цього Дня програму «Будьте здорові!: Рідкісні захворювання».

Гості студії - Наталя Зимак - Закутня, головна лікарка КНП ”Хмельницька міська дитяча лікарня” та Ольга Бочарова, член правління ГО “Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз”.

Хвороби, про які мова, рідкісні, бо трапляються раз на 2-і тисячі людей. 28 лютого відзначається День орфанних пацієнтів. Про рідкісні захворювання в Україні “вголос” заговорили на початку двохтисячних років. Що з того часу змінилося та які кроки до об'єднання у спільній справі - заради дітей зробили хмельницькі батьки. Про це – у програмі “Будьте здорові!”.

Фото – ілюстративне

За джерелом:

https://daytoday.ua/podiya/vsesvitniy-den-ridkisnykh-zakhvoriuvan/