СПАДКОВА ХВОРОБА

7 вересня – Всесвітній день поширення

 інформації про м’язову дистрофію Дюшена.

Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена є глобальною платформою для підвищення обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена та м’язову дистрофію Беккера. Ці рідкісні генетичні захворювання спричиняють прогресуючу м’язову дегенерацію та втрату фізичних функцій, впливаючи на людей та їхні сім’ї в усьому світі. Цей день також має на меті висвітлити зусилля тих, хто займається дослідженнями, адвокацією та доглядом за людьми, які живуть з цими станами, зміцнюючи солідарність і заохочуючи подальший прогрес у лікуванні та підтримці.

Вибір 7 вересня для проведення Всесвітнього дня поширення інформації про хворобу Дюшена є символічним, оскільки він відсилає до 79 екзонів гена, відповідального за вироблення дистрофіну – білка, відсутнього у людей з мʼязовою дистрофією Дюшена. Вперше відзначений у 2014 році, цей день перетворився на всесвітній рух, що об’єднує сім’ї, медичних працівників, дослідників та організації, які виступають за покращення лікування та збільшення фінансування досліджень. 

Щороку світова спільнота людей з мʼязовою дистрофією Дюшена обирає тему для проведення інформаційно-просвітницьких заходів, щоб привернути увагу до конкретних аспектів захворювання. Минулі теми варіювалися від харчування та здоров’я мозку до дорослого життя з м’язовою хворобою Дюшена та ролі жінок у догляді за людьми з цим розладом.

Що таке хвороба Дюшена?

Це рідкісна генетична хвороба, яка спричинена нестачею білка дистрофіна. Через цю нестачу м’язові волокна слабнуть, згодом заміщуються жировими відкладеннями та поступово руйнуються. 

М’язова дистрофія Дюшена – одне з найпоширеніших дитячих генетичних захворювань, що вражає переважно хлопчиків через свою локалізацію на Х-хромосомі. Захворювання виникає внаслідок мутації в гені дистрофіну, що призводить до нестачі дистрофіну – критично важливого білка, який відповідає за захист м’язів. Без цього білка м’язи з часом слабшають, що зрештою впливає на рухові функції, здатність до дихання і навіть на роботу серця, оскільки серце – це теж м’яз.

Хто входить в зону ризику?

Цим рідкісним захворюванням хворіють тільки хлопчики. Згідно зі статистикою, з 10 000 немовлят один малюк народжується з такою смертельною патологією. Дівчаток ця хвороба оминула, рідко від неї страждають дорослі. На всій планеті Дюшеном хворіють близько 250 тисяч пацієнтів, які живуть максимум до 30 років. Симптоми хвороби частіше проявляються у віці до 5 років. В Україні таких пацієнтів більше 500.

Більшості дітей з мʼязовою дистрофією Дюшена діагностують у віці від 3 до 5 років, часто після того, як батьки помічають ранні ознаки, такі як труднощі при ходьбі, часті падіння або затримка моторного розвитку. З часом люди втрачають здатність ходити і стикаються зі зростаючими ускладненнями. Хоча вилікувати м’язову хворобу Дюшена неможливо, досягнення в галузі медицини збільшили тривалість життя, що дозволяє деяким пацієнтам дожити до 30 років.

Символи цього дня

Дев’ятий місяць та сьоме число для цього дня обране не випадково, оскільки ген дистрофіну має 79 екзонів. Червона кулька – символ цього важливого дня. Їх випускають у повітря сотні людей на підтримку хворих. Родини з хворими на м’язову дистрофію Дюшена потребують уваги та допомоги людей і держави, сучасного лікування. Частіше за все їм доводиться нелегко, а спосіб їх життя дуже обмежений та замкнений.

Такі організації, як Всесвітня організація Дюшенна (WDO) та інші міжнародні групи, допомагають поширенню обізнаності, організовуючи освітні конференції та ділячись ресурсами, щоб забезпечити визнання та підтримку ролі жінок, що доглядають за своїми дітьми з таким діагнозом.

Підвищення обізнаності в усьому світі

Всесвітній день поширення інформації про синдром Дюшена став визнаною міжнародною подією, яку підтримують такі установи, як Організація Об’єднаних Націй, Європейський Парламент та численні національні організації. Цей день відзначається заходами, які привертають увагу до цього захворювання, наприклад, символічним випуском червоних повітряних кульок, що символізують життя людей, які страждають на мʼязову дистрофію Дюшена. Цей простий, але потужний жест об’єднує людей і поширює інформацію через кордони. ²

У 2024 році цей день отримає додаткове визнання, оскільки він буде офіційно відзначатися як Міжнародний день Організації Об’єднаних Націй, що ще більше підкреслить важливість глобальної солідарності у боротьбі з такими рідкісними захворюваннями, як м’язова дистрофія.

Роль досліджень та догляду

Хоча наразі не існує ліків від м’язової дистрофії Дюшена, дослідження, що тривають, дають надію на майбутні методи лікування. Докладаються зусилля для пошуку генетичних методів лікування, таких як пропуск екзонів та редагування генів, щоб сповільнити або зупинити прогресування хвороби. У той же час, покращення стандартів клінічного лікування збільшило тривалість та якість життя людей, які живуть з мʼязовою дистрофією Дюшена.

Дослідження також виходять за рамки медикаментозного лікування і включають краще розуміння когнітивних і поведінкових аспектів хвороби. Експерти вивчають, як відсутність дистрофіну впливає на розвиток мозку, що призводить до труднощів у навчанні та поведінкових проблем у деяких людей.

Що ви можете зробити: Підвищити свій голос на підтримку м’язової дистрофії Дюшена
Тема 2024 року «Підніми свій голос на підтримку м’язової дистрофії Дюшена» заохочує всіх – незалежно від того, постраждали ви особисто від цієї хвороби чи ні – виступати за інклюзію, права та рівні можливості для людей з м’язовою дистрофією Дюшена та Беккера. Підвищуючи рівень обізнаності та привертаючи увагу до проблеми, громади можуть сприяти покращенню догляду, доступу до освіти та можливостей для людей, які живуть з цією хворобою.

Люди можуть долучатися до цього різними способами: від організації інформаційних заходів до обміну освітніми матеріалами та адвокації політики, яка підтримує дослідження та покращення догляду. Підсвічування пам’яток червоним кольором або організація місцевих кампаній – це лише кілька способів долучитися до глобальних зусиль.

За джерелом:

https://daytoday.ua/podiya/vsesvitniy-den-poshyrennia-informatsii-pro-miazovu-dystrofiiu-diushenna/

Фото – ілюстративне

#Український_Червоний_Хрест_Личаківського_району